Hemofili nedir, hangi sıklıkta görülür, tedavisi nasıl yapılır, hastalar nelere dikkat etmeli?

Hemofili nedir, hangi sıklıkta görülür, tedavisi nasıl yapılır, hastalar nelere dikkat etmeli?

Hemofili, kanın pıhtılaşmasında kıymetli vazife yapan faktör 8 yahut 9’un eksikliğine bağlı kanama ataklarıyla seyreden bir hastalık. Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji, Kemik İliği Nakil Ünitesi Anabilim Kolu Lideri Prof. Dr. Olga Meltem Akay , “Yalnızca hemofili için değil, birçok hastalık için ümit vadeden gen tedavisinden kelam etmek gerekir. Gen tedavisi ile hemofilinin kalıcı olarak güzelleşmesi yakın gelecekte mümkün olabilir” dedi.

Genetik geçişli, kronik bir kanama bozukluğu olan hemofili, ender görülen ve hayat uzunluğu süren bir hastalık. Dünyada yaklaşık 420 bin, Türkiye’de ise 6 binden fazla hemofili hastası bulunuyor. Bu bireylerde, hayat uzunluğu süren bir kanamaya eğilim kelam konusu olup kanamaları önlemek için önerilen tedavilerin daima olarak uygulanması gerekiyor. Tedavilerini sistemli olarak yürüten hemofilili bireylerin, kaliteli bir hayat sürdürebilmesi ise günümüzde mümkün.

Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji, Kemik İliği Nakil Ünitesi Anabilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Olga Meltem Akay ile hemofili hakkında Cumhuriyet’ten Sibel Bahçetepe’nin sorularını yanıtladı.

– Hemofili nedir?

Hemofili, faktör 8 ve 9 eksikliği sonucunda gelişen, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteren kanama bozukluğudur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, faktör 9 eksikliği ise Hemofili B olarak isimlendirilir.

– Hemofili hangi sıklıkta görülür?

Dünyada 1.2 milyondan fazla insan, çoğunlukla erkekler hemofiliden etkilenmektedir. Hastalık sıklıkla taşıyıcı bayanlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Çok az olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir.

– Klinik bulguları nelerdir?

Eklem içine kanama ve kas içine kanama hastalığın en tipik özelliğidir. Bilhassa diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun mühlet kanamalar hemofilide görülen başka belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir ve epeyce tehlikelidir.

Tedavi seçenekleri

– Hemofili tedavisi nasıl yapılır?

Yüz sene evvel hemofili hastalarının tedavisi için yatak istirahati ve buz uygulama dışında bir seçenek mevcut değilken, tedavi sürecinde en kıymetli gelişme 1970’lerde olmuştur. Kolay soğutucularda saklanan, mesken koşullarında kendi kendilerine uygulanabilen bu ilaçlar ve azalan transfüzyon sayıları ile hastalar adeta bir ihtilal yaşadı. 1990’ların sonlarında kanamayı durdurabilecek “bypass edici ilaçlar” üretildi. 2017 yılından itibaren birinci ABD, takiben Avrupa ve Japonya’da inhibitörlü ve olağan hemofili A hastalarının korunma tedavisinde kullanılmaya başlanan Emicizumab ülkemizde onay kademesindedir. Bu gelişme ile ağır hemofili A hastalarında kanamalardan korunmak için haftada 2-3 defa damar yoluyla kullanılan faktörler yerine haftada bir defa deri altından bu ilacı uygulamak kâfi olacaktır.

Son olarak günümüzde yalnızca hemofili hastalığı için değil, birçok hastalık için ümit vadeden gen tedavisinden kelam etmek gerekir. Gen tedavisi ile hemofilinin kalıcı olarak uygunlaşması çok yakın gelecekte mümkün olabilir. Eksik olan faktörü üretebilecek gen bölgesinin hastalık yapamaz haldeki aracı virüsler ile insan bedenine verilmesi ve bu gen bölgesinin karaciğer hücrelerine yerleşerek faktör üretmeye başlaması ile sağlanan gen tedavisi faz 3 çalışmaları hemofili A ve B hastalarında muvaffakiyetle devam etmektedir.

Hastalar nelere dikkat etmeli?

Hemofili hastalarının kanama sorunlarını önlemek için dikkat etmesi gerekenler şöyle sıralandı:

  • Tertipli olarak tabip denetimlerini yaptırmalıdır.
  • Tedavi ve kaçınması gereken aktiviteler, sporlar konusunda tabibinin tekliflerine uymalıdır.
  • Kanama bulgularını, belirtilerini ve nasıl tedavi edileceğini öğrenmelidir.
  • Aspirin ve steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlardan (ibuprofen, naproksen gibi) sakınmalıdır.
  • Kanamaya yol açabilecek süreç ve cerrahiler evvelce planlanmalıdır.
  • Diş sıhhatine ehemmiyet vermeli ve tertipli olarak diş hekimine denetime gitmelidir.
  • Seyahat sırasında ilaçlarını yanına almalıdır.